Нобелевская премия по химии за 2020 год присуждена работающей в Берлине француженке Эммануэль Шарпантье и американке Дженифер Дудне за разработку метода редактирования генома, получившего неофициальное название «генетические ножницы».
Шарпантье, которой 51 год, и 56-летняя Дудна — лишь шестая и седьмая лауреатки Нобелевской премии по химии за всю ее историю (на 168 лауреатов-мужчин). В этом году награду впервые разделили две женщины.
Как сказано в решении Нобелевского комитета, созданная ими технология CRISPR-Cas9 произвела настоящую революцию в биологии и медицине. Она уже используется для лечения раковых больных, а в будущем, возможно, позволит навсегда забыть о наследственных заболеваниях.
Русская служба Би-би-си коротко (в 100 словах) и чуть подробнее (в 500) объясняет, в чем суть этого революционного открытия, удостоенного во вторник высшей награды научного мира.
Любой живой организм состоит из клеток, в каждой из которых свернута в клубок ДНК — двойная спираль генетического года.
У человека эта спираль — это цепочка информации длиной в шесть миллиардов звеньев (если быть точным, две цепочки по 3 миллиарда), накопленных нашими предками за сотни миллионов лет эволюции.
Изобретенные Шарпантье и Дудной «ножницы» позволяют вырезать из этой цепи нужный фрагмент. После операции удаленные звенья можно заменить «заплаткой», вставив вместо них другой генетический код, а можно просто «сшить» ДНК обратно — словно там ничего не было.
В некотором смысле это позволяет ученым вернуться в прошлое и избавить организм от «багажа», накопленного в результате естественного отбора, если спустя тысячи или даже миллионы лет он перестал быть нужным и начал создавать проблемы.
С помощью той же технологии можно генетически модифицировать живые организмы, придавая им практически любые заданные характеристики — от выбора нужной окраски до создания сельхозкультур, устойчивых к изменениям климата.
В 500 словах
Цепочка ДНК называется генетическим кодом, поскольку в ней зашифрована последовательность аминокислот, из которых состоят белки — основной строительный материал клетки.
Хотя в теории количество белков практически бесконечно (в теле человека их порядка 10 тысяч видов), все они собраны всего из 20 аминокислот.
Каждая из них, в свою очередь, зашифрована набором из трех нуклеотидов с одним из четырех азотистых оснований на конце.
Достаточно изменить всего лишь одно из них — и код изменится. В результате клетка соберет «незапланированную» белковую молекулу с совершенно другими свойствами.
Именно эта способность изменяться на генетическом уровне — то есть мутировать — и есть главное свойство живых организмов, отличающее их от неживой природы.
Мутации могут происходить как под воздействием внешней среды (например, радиации), так и в результате внутренних поломок — «ошибок при сборке» клеткой собственных копий. Так или иначе организм накапливает их на протяжении всей жизни и передает своим потомкам.
Если изменения в ДНК помогают следующему поколению выжить, то со временем мутация окончательно закрепляется на генетическом уровне. Если нет, организм погибает. Так происходит естественный отбор.
По ходу эволюции цепочка ДНК накапливала все новую и новую информацию, при этом какие-то фрагменты потеряли свою изначальную функцию.
Так происходило на протяжении миллионов лет — пока в XXI веке люди не научились вносить изменения ДНК искусственным образом, редактируя генетический код.
Шарпантье и Дудна — мягко говоря, не первые ученые, которым пришло в голову вносить изменения в ДНК. Способы редактирования генома существовали и раньше.
Только в позапрошлом году американка Фрэнсис Арнольд получила Нобелевскую премию по химии за разработанную ей почти 20 лет назад технологию направленной эволюции, основанную именно на искусственно созданных мутациях.
Однако именно лауреаты этого года изобрели метод, позволяющий редактировать генетический код настолько точно, чтобы в него можно было вносить многочисленные прицельные изменения.
Технология CRISPR-Cas9 была разработана всего восемь лет назад, но ее уже давно используют в генетических лабораториях по всему миру — как в медицинских целях, так и для усовершенствования методов сельского хозяйства и т.д.
Именно с помощью этой технологии китайский профессор Хэ Цзянькуй в 2018 году отредактировал ДНК человеческих эмбрионов, в результате чего на свет впервые появились генетически модифицированные дети.
Последовавший скандал привел к тому, что на редактирование ДНК человека был фактически наложен мораторий.
Однако исследования продолжаются. В мае этого года технологию CRISPR опробовали для лечения слепоты. А в будущем, как надеются ученые, эта технология может полностью избавить человечество от любых наследственных заболеваний.
Источник: https://www.bbc.com/russian/features-54450619